Une bourse d’Épilepsie Canada nous rapproche d’un traitement curatif pour la maladie de Lafora

La bourse la plus récente accordée par Épilepsie Canada vient soutenir une recherche importante visant à découvrir un traitement curatif pour la maladie de Lafora. Julie Turnbull, Ph. D., est en poste à l’Hospital for Sick Children de Toronto, également désignée sous le nom de SickKids. Sa recherche fait partie des travaux menés à bien par une équipe dirigée par le D^r Berge Minassian depuis 2011.
Dans sa demande de fonds, Julie Turnbull a écrit : « En cas de succès, il s’agira de l’un des premiers



 Julie Turnbull, Ph. D.

traitements curatifs pour l’épilepsie, d’où évidemment sa très grande importance pour les enfants et les parents aux prises avec cette forme sans doute la plus grave de ce trouble. » Les résultats des tests actuellement en cours pourraient être connus dès la fin de 2013. La chercheuse a souligné à quel point il était crucial pour l’équipe de SickKids d’obtenir le financement à ce stade-ci. Elle estime que si cette phase de la recherche est couronnée de succès, un traitement curatif pour la maladie de Lafora pourrait être, pour la première fois, à portée de la main.

Décrite pour la première fois en 1011, la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive, est la forme la plus grave d’épilepsie atteignant les adolescents. Les premières crises d’épilepsie surviennent à l’adolescence chez des enfants par ailleurs en bonne santé. Au fil du temps, ces crises deviennent constantes et sont réfractaires à tout traitement pharmacologique. La maladie progresse jusqu’à ce que le patient soit cloué au lit avec des crises épileptiques persistantes et une détérioration cognitive grave. La mort survient d'habitude dans les dix ans suivant l'apparition des premiers symptômes. Bien que les chiffres exacts ne soient pas connus, on estime que le nombre de cas au Canada pourrait atteindre 175.
« Nous sommes extrêmement reconnaissants envers les donateurs dont la générosité permet la réalisation de projets de recherche sur l’épilepsie dans les hôpitaux canadiens, souligne Gary Collins, directeur général d’Épilepsie Canada. Nous espérons que Julie Turnbull et l’équipe de SickKids sont tout près d’effectuer une percée historique dans le cadre de leurs efforts pour vaincre la maladie de Lafora. »
On sait que ce sont des mutations dans deux gènes qui expliquent l’accumulation des corps de Lafora dans les neurones causant la maladie de Lafora. EPM2A code la laforine, une protéine tyrosine phosphatase, et EPM2B code la maline, une ubiquitine ligase. Au cours des deux dernières années, les chercheurs de SickKids ont prouvé que l’ablation des corps de Lafora (glycogène anormalement structuré) guérit la maladie chez les souris souffrant de la maladie de Lafora avec un déficit en laforine. Comme le souligne Julie Turnbull, il reste à démontrer s’il en est de même dans le cas de la maladie de Lafora avec un déficit en maline. Tel est d’ailleurs le but de la recherche pour laquelle elle vient d’obtenir des fonds.
Julie Turnbull a commencé à travailler sur la découverte d’un traitement curatif pour la maladie de Lafora en 2002. L’obtention du résultat escompté pour cette phase-ci de la recherche viendrait couronner onze ans de travaux et apporter un traitement curatif pour les patients atteints de la maladie de Lafora.